Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Resumen

Localización citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
Exones
11 exones en 39,6 kb
Proteína
633 aminoácidos
También conocido como
hnRNP-R
Símbolos anteriores
HNRPR
Transcrito MANE Select
ENST00000302271.11NM_005826.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de HNRNPR

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HNRNPR. HNRNPR y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 22.824.486 hasta 23.824.485.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22.710.798–22.921.500, hebra directaEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, hebra inversaLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, hebra inversaTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, hebra directaKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, hebra inversaLUZP1: 23.094.326–23.094.376, hebra inversaHTR1D: 23.190.178–23.217.547, hebra inversaHTR1DHNRNPR: 23.304.688–23.344.284, hebra inversaHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, hebra inversaZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, hebra inversaTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, hebra inversaASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, hebra inversaE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, hebra inversaID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, hebra directaRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, hebra directaELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, hebra directaPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, hebra directaLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, hebra inversaGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, hebra inversaHMGCLDiagrama de HNRNPR: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 23.304.688–23.311.066, 6379 basesExón 10: 23.311.201–23.311.322, 122 basesExón 9: 23.313.553–23.313.702, 150 basesExón 8: 23.318.483–23.318.688, 206 basesExón 7: 23.321.528–23.321.663, 136 basesExón 6: 23.323.556–23.323.732, 177 basesExón 5: 23.333.518–23.333.631, 114 basesExón 4: 23.337.754–23.337.861, 108 basesExón 3: 23.338.490–23.338.608, 119 basesExón 2: 23.340.852–23.341.017, 166 basesExón 1: 23.344.211–23.344.284, 74 bases11109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,8 kb de los 39,6 kb del gen; 1902 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen HNRNPR

    1

    posición en HNRNPR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 39,6 kb de HNRNPR, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hnrnpr

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test