Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000166747↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 164↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q22.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 71.729.000–71.808.834 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 79,8 kb
- Proteína
- 822 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CLAPG1, ADTG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún AP1G1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de AP1G1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,6 kb de los 79,8 kb del gen; 2469 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de AP1G1
16Moderada
Dificultad de secuenciar AP1G1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de AP1G1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.2,2 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.48 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.3,5 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.0,5 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
13
posiciones en AP1G1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 79,8 kb de AP1G1, incluidos los intrones, no solo los 6,6 kb de exones.
Rasgos asociados a AP1G1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AP1G1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap1g1
Dante Labs. Gen AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap1g1
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