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Gen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Resumen

Localización citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 165.985.813–166.128.020 (GRCh38)
Exones
29 exones en 142,2 kb
Proteína
2009 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Símbolos anteriores
SCN1, FEB3
Transcrito MANE Select
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Dravet

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Dravet es una canalopatía con epilepsia que se inicia durante el primer año de vida, típicamente a los 4-5 meses. Se caracteriza por estatus epiléptico y una variedad de crisis farmacorresistentes a menudo inducidas por fiebre, que se presentan en niños previamente sanos y que con frecuencia conducen a un deterioro cognitivo y motor. El síndrome de Dravet se distingue habitualmente de otras canalopatías por la presencia de una mutación en SCN1A.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ácido valproico (valproato), clobazam, topiramato, estiripentol; fenfluramina (Fintepla) y cannabidiol (Epidiolex) para los casos resistentes a fármacos; los bloqueadores de los canales de sodio (lamotrigina, carbamazepina, oxcarbazepina) están CONTRAINDICADOS en pacientes positivos para SCN1A

  • Migraña hemipléjica familiar

    • Migraña hemipléjica familiar tipo 3Autosómica dominante

      Cualquier caso de migraña hemipléjica, familiar o esporádica, cuya causa sea una mutación en el gen SCN1A.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica dominante

      Trastorno migrañoso caracterizado por antecedentes personales y familiares de aura que cursa con debilidad motora.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Migraña hemipléjica familiar o esporádicaAutosómica dominante

      La migraña hemipléjica (MH) es una variante poco frecuente de migraña con aura que se caracteriza por la presencia de debilidad motora durante la fase de aura. Presenta dos formas principales según los antecedentes familiares: los pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado con aura acompañada de debilidad motora padecen migraña hemipléjica familiar (MHF); aquellos que no presentan dichos antecedentes familiares padecen migraña hemipléjica esporádica (MHE).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SCN1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SCN1A. SCN1A y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 165.556.917 hasta 166.556.916.Cromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, hebra directaCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, hebra inversaGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, hebra inversaTTC21BSCN1A: 165.985.813–166.128.020, hebra inversaSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, hebra inversaSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, hebra inversaSCN7ADiagrama de SCN1A: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 29: 124 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 46 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 55 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 165.985.813–165.992.422, 6610 bases. 4 variantes con una página en el exón 29. VerlasExón 28: 165.994.146–165.994.416, 271 basesExón 27: 165.996.013–165.996.117, 105 basesExón 26: 165.998.038–165.998.175, 138 basesExón 25: 165.999.723–165.999.776, 54 basesExón 24: 166.002.472–166.002.753, 282 basesExón 23: 166.009.719–166.009.841, 123 basesExón 22: 166.012.109–166.012.282, 174 basesExón 21: 166.013.744–166.013.898, 155 bases. 1 variante con una página en el exón 21. VerlasExón 20: 166.015.607–166.015.727, 121 basesExón 19: 166.036.048–166.036.530, 483 basesExón 18: 166.037.776–166.038.132, 357 bases. 2 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 166.039.423–166.039.596, 174 basesExón 16: 166.041.231–166.041.469, 239 bases. 1 variante con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 166.042.292–166.042.424, 133 basesExón 14: 166.043.669–166.044.049, 381 bases. 1 variante con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 166.045.043–166.045.327, 285 basesExón 12: 166.046.770–166.046.976, 207 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 166.047.627–166.047.768, 142 basesExón 10: 166.048.886–166.048.949, 64 basesExón 9: 166.051.719–166.051.988, 270 basesExón 8: 166.052.852–166.052.943, 92 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 166.054.638–166.054.766, 129 basesExón 6: 166.056.411–166.056.500, 90 basesExón 5: 166.058.570–166.058.688, 119 basesExón 4: 166.073.358–166.073.670, 313 basesExón 3: 166.077.710–166.077.801, 92 basesExón 2: 166.126.924–166.127.010, 87 basesExón 1: 166.127.771–166.128.020, 250 bases2925201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,9 kb de los 142,2 kb del gen; 6030 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SCN1A

720

posiciones en SCN1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

49 de ellas (6,8 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (49 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 142,2 kb de SCN1A, incluidos los intrones, y no solo los 11,9 kb de exones.

Variantes con una página (12)

Las variantes de SCN1A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A420Vc.1259C>TExón 12166.046.888Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G908Rc.2722G>CExón 18166.038.000Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P768Lc.2303C>TExón 16166.041.343Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P1838Lfs*20c.5511delExón 29165.991.763Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R219Gc.655A>GExón 8166.052.891Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R219Tc.656G>CExón 8166.052.890Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R931Hc.2792G>AExón 18166.037.930Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R1639Pc.4916G>CExón 29165.992.359Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
S570Nc.1709G>AExón 14166.044.003Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
T1210Mc.3629C>TExón 21166.013.820Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 12 variantes de SCN1A →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SCN1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SCN1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 132 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn1a

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