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Gen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Resumen

Localización citogenética
4q32.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 154.744.000–154.753.120 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,1 kb
Proteína
230 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LCA14
Transcrito MANE Select
ENST00000336356.4NM_004744.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de LRAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica LRAT. LRAT y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 154.248.560 hasta 155.248.559.Cromosoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154.231.742–154.491.804, hebra inversaDCHS2PLRG1: 154.535.005–154.550.415, hebra inversaPLRG1FGB: 154.562.952–154.572.807, hebra directaFGBFGA: 154.581.966–154.590.751, hebra inversaFGAFGG: 154.604.058–154.612.967, hebra inversaFGGLRAT: 154.744.000–154.753.120, hebra directaLRATRBM46: 154.781.213–154.828.813, hebra directaRBM46NPY2R: 155.208.627–155.217.078, hebra directaNPY2RDiagrama de LRAT: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 154.744.000–154.744.222, 223 basesExón 2: 154.744.326–154.744.866, 541 basesExón 3: 154.748.984–154.753.120, 4137 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 9,1 kb del gen; 693 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LRAT

12

posiciones en LRAT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,1 kb de LRAT, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LRAT: lecithin retinol acyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. Gen LRAT: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrat

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