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Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Resumen

Localización citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
Exones
11 exones en 58,6 kb
Proteína
463 aminoácidos
Símbolos anteriores
LINC00444
Transcrito MANE Select
ENST00000646932.1NM_003850.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de SUCLA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica SUCLA2. SUCLA2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 47.471.965 hasta 48.471.964.Cromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47.942.656–48.001.273, hebra inversaSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, hebra inversaMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, hebra directaNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, hebra directaITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, hebra directaRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, hebra inversaLPAR6Diagrama de SUCLA2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 47.942.656–47.943.445, 790 basesExón 10: 47.948.940–47.949.028, 89 basesExón 9: 47.949.483–47.949.603, 121 basesExón 8: 47.954.140–47.954.282, 143 basesExón 7: 47.954.396–47.954.557, 162 basesExón 6: 47.968.595–47.968.733, 139 basesExón 5: 47.973.264–47.973.392, 129 basesExón 4: 47.988.541–47.988.703, 163 basesExón 3: 47.988.882–47.988.981, 100 basesExón 2: 47.996.843–47.997.023, 181 basesExón 1: 48.001.180–48.001.273, 94 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 58,6 kb del gen; 1392 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SUCLA2

27

posiciones en SUCLA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (7,4 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 58,6 kb de SUCLA2, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. Gen SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sucla2

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