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Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Resumen

Localización citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Exones
20 exones en 97 kb
Proteína
1362 aminoácidos
También conocido como
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Transcrito MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Trastorno del desarrollo causado por variantes en NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un amplio rango de gravedad.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de problemas asociados, como reflujo, cardiopatías, y alteraciones auditivas y visuales.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de BRD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica BRD4. BRD4 y 24 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 14.784.029 hasta 15.784.028.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, hebra inversaOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, hebra inversaOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, hebra inversaOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, hebra inversaOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, hebra directaOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, hebra inversaSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, hebra directaTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, hebra directaCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, hebra directaOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, hebra directaSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, hebra inversaHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, hebra inversaNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, hebra inversaEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, hebra inversaBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, hebra inversaAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, hebra inversaAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, hebra inversaWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, hebra inversaRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, hebra inversaPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, hebra directaCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, hebra directaCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, hebra directaCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, hebra directaCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, hebra directaOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, hebra directaOR10H3Diagrama de BRD4: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 15.235.519–15.238.445, 2927 basesExón 19: 15.238.743–15.238.980, 238 basesExón 18: 15.239.059–15.239.264, 206 basesExón 17: 15.239.392–15.239.522, 131 basesExón 16: 15.239.659–15.239.821, 163 basesExón 15: 15.239.910–15.240.022, 113 basesExón 14: 15.242.900–15.243.487, 588 basesExón 13: 15.244.231–15.244.600, 370 basesExón 12: 15.244.710–15.244.762, 53 basesExón 11: 15.254.152–15.254.262, 111 basesExón 10: 15.255.297–15.255.592, 296 basesExón 9: 15.256.064–15.256.263, 200 basesExón 8: 15.256.964–15.257.173, 210 basesExón 7: 15.263.420–15.263.548, 129 basesExón 6: 15.264.404–15.264.766, 363 basesExón 5: 15.265.354–15.265.643, 290 basesExón 4: 15.267.416–15.267.551, 136 basesExón 3: 15.268.905–15.269.042, 138 basesExón 2: 15.272.815–15.273.133, 319 basesExón 1: 15.332.290–15.332.539, 250 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,2 kb de los 97 kb del gen; 4089 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BRD4

14

posiciones en BRD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 97 kb de BRD4, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BRD4: bromodomain containing 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gen BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/brd4

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