Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Resumen

Localización citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromosoma 22: 24.495.332–24.528.390 (GRCh38)
Exones
10 exones en 33,1 kb
Proteína
384 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BUP1
Transcrito MANE Select
ENST00000326010.10NM_016327.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de UPB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica UPB1. UPB1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 24.011.861 hasta 25.011.860.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24.011.192–24.178.634, hebra directaCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, hebra directaSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, hebra inversaGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, hebra directaSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, hebra directaSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, hebra directaADORA2AUPB1: 24.495.332–24.528.390, hebra directaUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, hebra inversaGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, hebra directaSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, hebra directaLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, hebra inversaLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, hebra directaGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, hebra inversaPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, hebra directaSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, hebra inversaLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, hebra directaKIAA1671Diagrama de UPB1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 24.495.332–24.495.507, 176 basesExón 2: 24.500.107–24.500.278, 172 basesExón 3: 24.502.126–24.502.213, 88 basesExón 4: 24.510.749–24.510.843, 95 basesExón 5: 24.513.324–24.513.485, 162 basesExón 6: 24.515.201–24.515.370, 170 basesExón 7: 24.520.387–24.520.468, 82 basesExón 8: 24.521.986–24.522.028, 43 basesExón 9: 24.523.619–24.523.773, 155 basesExón 10: 24.525.711–24.528.390, 2680 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 33,1 kb del gen; 1155 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UPB1

15

posiciones en UPB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,1 kb de UPB1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UPB1: beta-ureidopropionase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. Gen UPB1: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/upb1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test