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Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Resumen

Localización citogenética
14q22.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Exones
4 exones en 7,1 kb
Proteína
408 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
BMP2B
Transcrito MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Fisuras orofaciales hereditarias

    • Fisura orofacial 11 (relacionada con BMP4)Autosómica dominante

      Labio leporino y/o paladar hendido causados por variantes en el gen BMP4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de BMP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica BMP4. BMP4 y 2 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 53.453.281 hasta 54.453.280.Cromosoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, hebra inversaBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, hebra directaCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, hebra inversaCNIH1Diagrama de BMP4: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 53.949.736–53.950.888, 1153 basesExón 3: 53.951.853–53.952.229, 377 basesExón 2: 53.953.276–53.953.400, 125 basesExón 1: 53.956.550–53.956.825, 276 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 7,1 kb del gen; 1227 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BMP4

8

posiciones en BMP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,1 kb de BMP4, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BMP4: bone morphogenetic protein 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gen BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmp4

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