Gen
SYNGAP1
synaptic Ras GTPase activating protein 1
- HGNC 11497(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000197283(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8831(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p21.32
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 33.420.065–33.453.689 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 33,6 kb
- Proteína
- 1343 aminoácidos
- También conocido como
- SYNGAP, RASA5, KIAA1938
- Transcrito MANE Select
- ENST00000646630.1NM_006772.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de SYNGAP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 33,6 kb del gen; 4032 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SYNGAP1
304
posiciones en SYNGAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
304 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- MHC (304 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma completo cubre los 33,6 kb de SYNGAP1, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Rasgos asociados a SYNGAP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SYNGAP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Abnormality of pain sensation
- Delayed speech and language development
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Mostrar 59 rasgos más
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Abnormal eating behavior
- Abnormal gait
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Eating-induced seizure
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Lack of peer relationships
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal emotional state
- Abnormal myelination
- Abnormal subarachnoid space morphology
- Absent speech development
- Autism
- Brain imaging abnormality
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Obsessive-compulsive trait
- Poor social interactions
- Recurrent hand flapping
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Language impairment
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Optic atrophy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/syngap1
Dante Labs. Gen SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/syngap1
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