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Gen

STX1B

syntaxin 1B

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 30.989.256–31.010.638 (GRCh38)
Exones
10 exones en 21,4 kb
Proteína
288 aminoácidos
Símbolos anteriores
STX1B1, STX1B2
Transcrito MANE Select
ENST00000215095.11NM_052874.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de STX1B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica STX1B. STX1B y 47 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 30.499.947 hasta 31.499.946.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30.472.658–30.523.567, hebra directaZNF768: 30.524.001–30.527.328, hebra inversa: 30.525.923–30.534.852, hebra inversaZNF747: 30.529.534–30.535.347, hebra inversaZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, hebra inversaZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, hebra inversaZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, hebra inversaZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, hebra inversaZNF689: 30.610.211–30.610.351, hebra inversaPRR14: 30.650.696–30.656.427, hebra directaPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, hebra directaFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, hebra directa: 30.704.067–30.745.169, hebra directaTMEM265: 30.737.880–30.745.196, hebra directaPHKG2: 30.748.245–30.761.176, hebra directaPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, hebra inversaCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, hebra directaRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, hebra inversaZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, hebra inversaBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, hebra directaCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, hebra directaFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, hebra directaORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, hebra directaSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, hebra directaHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.638, hebra inversaSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, hebra directaSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, hebra inversaZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, hebra directaZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, hebra inversaPRSS53: 31.083.439–31.094.956, hebra inversaVKORC1: 31.090.260–31.095.980, hebra inversaBCKDK: 31.106.107–31.113.464, hebra directaKAT8: 31.114.489–31.131.396, hebra directaKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, hebra inversaPRSS36: 31.138.926–31.150.213, hebra inversaPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, hebra directaFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, hebra inversaPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, hebra directaTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, hebra inversaPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, hebra directaITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, hebra directaITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, hebra directaITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, hebra inversaCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, hebra inversaZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, hebra directaARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, hebra directaTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, hebra directaRUSF1: 31.489.465–31.509.309, hebra inversaDiagrama de STX1B: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 30.989.256–30.992.901, 3646 basesExón 9: 30.993.130–30.993.240, 111 basesExón 8: 30.993.347–30.993.484, 138 basesExón 7: 30.996.683–30.996.756, 74 basesExón 6: 30.996.951–30.997.059, 109 basesExón 5: 30.997.502–30.997.575, 74 basesExón 4: 31.000.928–31.001.002, 75 basesExón 3: 31.001.094–31.001.193, 100 basesExón 2: 31.001.529–31.001.603, 75 basesExón 1: 31.010.367–31.010.638, 272 bases10864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,7 kb de los 21,4 kb del gen; 867 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen STX1B

    53

    posiciones en STX1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 21,4 kb de STX1B, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen STX1B: syntaxin 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STX1B: syntaxin 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stx1b

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