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Gen

GTPBP2

GTP binding protein 2

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
Exones
12 exones en 8,8 kb
Proteína
602 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000307126.10NM_019096.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GTPBP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GTPBP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GTPBP2. GTPBP2 y 22 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 43.124.879 hasta 44.124.878.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43.076.256–43.161.719, hebra directaPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, hebra directaSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, hebra directaCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, hebra inversaDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, hebra directaTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, hebra directaSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, hebra inversaCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, hebra inversaZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, hebra directaABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, hebra inversaDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, hebra directaLRRC73: 43.506.062–43.510.388, hebra inversaLRRC73POLR1C: 43.509.702–43.562.419, hebra directaPOLR1CYIPF3: 43.511.200–43.516.985, hebra inversaYIPF3XPO5: 43.522.334–43.576.091, hebra inversaXPO5POLH: 43.575.537–43.628.361, hebra directaPOLHGTPBP2: 43.620.494–43.629.264, hebra inversaGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, hebra directaMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, hebra directaRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, hebra inversaMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, hebra directaVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, hebra directaLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, hebra inversaMRPL14Diagrama de GTPBP2: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 43.620.494–43.621.790, 1297 basesExón 11: 43.622.003–43.622.167, 165 basesExón 10: 43.622.633–43.622.804, 172 basesExón 9: 43.623.737–43.623.795, 59 basesExón 8: 43.623.933–43.624.068, 136 basesExón 7: 43.624.510–43.624.729, 220 basesExón 6: 43.624.888–43.625.062, 175 basesExón 5: 43.625.363–43.625.560, 198 basesExón 4: 43.625.756–43.625.864, 109 basesExón 3: 43.626.226–43.626.410, 185 basesExón 2: 43.626.922–43.626.948, 27 basesExón 1: 43.628.977–43.629.264, 288 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 8,8 kb del gen; 1809 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GTPBP2

6

posiciones en GTPBP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de GTPBP2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GTPBP2: GTP binding protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen GTPBP2: GTP binding protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gtpbp2

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