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Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Resumen

Localización citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,9 kb
Proteína
159 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
cybS
Símbolos anteriores
PGL, PGL1
Transcrito MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios

    • Síndrome de Carney-StratakisAutosómica dominante

      Combinación de paraganglioma y tumor estromal gastrointestinal causada por variantes en los genes SDH.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El seguimiento abarca tanto los paragangliomas como los tumores estromales gastrointestinales.

    • Feocromocitoma hereditarioAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria a tumores productores de catecolaminas de la médula suprarrenal.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico y las pruebas de imagen permiten detectar y extirpar los tumores en una fase temprana.

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioAutosómica dominante

      Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SDHD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SDHD. SDHD y 21 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 111.591.334 hasta 112.591.333.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, hebra directaSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, hebra inversaPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, hebra inversa: 111.786.286–111.879.425, hebra inversaFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, hebra inversaCFAP68: 111.878.935–111.885.975, hebra directaCRYAB: 111.908.239–111.923.722, hebra inversaCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, hebra directaHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, hebra directaHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, hebra directaC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, hebra directaDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, hebra directaPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, hebra inversaPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, hebra directaNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, hebra inversaTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, hebra directaSDHD: 112.086.903–112.193.805, hebra directaIL18: 112.142.701–112.164.391, hebra inversaIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, hebra directaTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, hebra directaBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, hebra directaPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, hebra inversaPLET1Diagrama de SDHD: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 112.086.873–112.086.959, 87 bases. 1 variante con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 112.087.857–112.087.973, 117 bases. 5 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 112.088.867–112.089.011, 145 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 112.094.805–112.095.794, 990 bases. 4 variantes con una página en el exón 4. Verlas12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 8,9 kb del gen; 480 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SDHD

114

posiciones en SDHD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

50 de ellas (44 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (50 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 8,9 kb de SDHD, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Variantes con una página (12)

Las variantes de SDHD con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A33Ifs*35c.94_95delExón 2112.087.895Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.314+3A>CIntrón 3112.089.014Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C11Xc.33C>AExón 1112.086.940Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D113Mfs*21c.337_340delExón 4112.094.823Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G106Vc.317G>TExón 4112.094.807Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
L20Cfs*66c.57delExón 2112.087.860Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
L107Rc.320T>GExón 4112.094.810Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
P81Lc.242C>TExón 3112.088.939Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R38Xc.112C>TExón 2112.087.916Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
S32Xc.95C>AExón 2112.087.899Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 12 variantes de SDHD →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sdhd

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