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Gen

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
Exones
45 exones en 151,1 kb
Proteína
2554 aminoácidos
También conocido como
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
Transcrito MANE Select
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de USP9X

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica USP9X. USP9X y 5 genes cercanos en el cromosoma X, desde 40.661.012 hasta 41.661.011.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40.648.305–40.735.924, hebra inversaMED14: 40.834.445–40.934.085, hebra directaUSP9X: 41.085.445–41.236.579, hebra directaUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, hebra directaDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, hebra directaNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, hebra inversaCASKDiagrama de USP9X: 45 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 41.085.445–41.086.109, 665 basesExón 2: 41.123.471–41.123.724, 254 basesExón 3: 41.129.000–41.129.145, 146 basesExón 4: 41.131.457–41.131.536, 80 basesExón 5: 41.134.725–41.134.837, 113 basesExón 6: 41.136.804–41.137.022, 219 basesExón 7: 41.140.656–41.140.771, 116 basesExón 8: 41.140.966–41.141.217, 252 basesExón 9: 41.141.293–41.141.431, 139 basesExón 10: 41.143.291–41.143.443, 153 basesExón 11: 41.144.522–41.144.626, 105 basesExón 12: 41.148.369–41.148.575, 207 basesExón 13: 41.150.921–41.151.057, 137 basesExón 14: 41.152.948–41.153.081, 134 basesExón 15: 41.162.790–41.162.877, 88 basesExón 16: 41.165.872–41.166.214, 343 basesExón 17: 41.167.482–41.167.577, 96 basesExón 18: 41.168.007–41.168.218, 212 basesExón 19: 41.169.995–41.170.235, 241 basesExón 20: 41.170.470–41.170.619, 150 basesExón 21: 41.171.838–41.171.958, 121 basesExón 22: 41.183.998–41.184.128, 131 basesExón 23: 41.184.397–41.184.675, 279 basesExón 24: 41.186.517–41.186.642, 126 basesExón 25: 41.187.992–41.188.117, 126 basesExón 26: 41.189.309–41.189.475, 167 basesExón 27: 41.196.251–41.196.359, 109 basesExón 28: 41.196.592–41.196.738, 147 basesExón 29: 41.197.364–41.197.510, 147 basesExón 30: 41.198.528–41.198.750, 223 basesExón 31: 41.201.060–41.201.280, 221 basesExón 32: 41.205.303–41.205.493, 191 basesExón 33: 41.210.509–41.210.682, 174 basesExón 34: 41.214.568–41.214.709, 142 basesExón 35: 41.215.899–41.216.652, 754 basesExón 36: 41.217.220–41.217.343, 124 basesExón 37: 41.218.372–41.218.597, 226 basesExón 38: 41.219.102–41.219.231, 130 basesExón 39: 41.223.217–41.223.402, 186 basesExón 40: 41.224.742–41.224.962, 221 basesExón 41: 41.225.049–41.225.137, 89 basesExón 42: 41.229.253–41.229.409, 157 basesExón 43: 41.229.567–41.229.779, 213 basesExón 44: 41.230.501–41.230.596, 96 basesExón 45: 41.232.387–41.236.579, 4193 bases1510152025303540455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 12,5 kb de los 151,1 kb del gen; 7665 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen USP9X

    50

    posiciones en USP9X donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 151,1 kb de USP9X, incluidos los intrones, y no solo los 12,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. Gen USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usp9x

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