Gen
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000178149↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55152↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 49.015.488–49.018.580 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 3,1 kb
- Proteína
- 543 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10496
- Transcrito MANE Select
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DALRD3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DALRD3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,7 kb de los 3,1 kb del gen; 1632 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DALRD3
1
posición en DALRD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,1 kb de DALRD3, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.
Rasgos asociados a DALRD3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DALRD3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Mostrar 25 rasgos más
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DALRD3: DALR anticodon binding domain containing 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dalrd3
Dante Labs. Gen DALRD3: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dalrd3
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