TMEM67

Informes revisados relevantes para este gen

• Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

  • Autosómica recesiva

    El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  • Síndrome de Joubert

    Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Síndrome de Meckel

  • Autosómica recesiva

    Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

  • NefronoptisisAutosómica recesiva

    Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Agrupaciones más amplias

• Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

  • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

    Uno de 57 genes relacionados con ello

    Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Estructura de TMEM67

Los exones suman 4,7 kb de los 63,2 kb del gen; 2988 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM67

Genes vinculados a las mismas afecciones

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Comparte 4 afecciones
• TMEM231transmembrane protein 231Comparte 4 afecciones
• AHI1Abelson helper integration site 1Comparte 3 afecciones
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AComparte 3 afecciones
• CEP290centrosomal protein 290Comparte 3 afecciones
• CEP41centrosomal protein 41Comparte 3 afecciones
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Comparte 3 afecciones
• KIAA0586KIAA0586Comparte 3 afecciones
• TMEM138transmembrane protein 138Comparte 3 afecciones
• TMEM216transmembrane protein 216Comparte 3 afecciones
• TMEM237transmembrane protein 237Comparte 3 afecciones
• B9D1B9 domain containing 1Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a TMEM67

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMEM67 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página