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Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Resumen

Localización citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromosoma 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Exones
19 exones en 420,8 kb
Proteína
941 aminoácidos
También conocido como
HG20, GABABR2, GPRC3B
Símbolos anteriores
GPR51
Transcrito MANE Select
ENST00000259455.4NM_005458.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de GABBR2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica GABBR2. GABBR2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 97.867.282 hasta 99.129.762.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, hebra inversaTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, hebra inversaHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, hebra directaANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, hebra inversaTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, hebra directaNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, hebra inversaCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, hebra inversaTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, hebra inversaGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, hebra inversaANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, hebra directaGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, hebra directaCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, hebra directaTGFBR1Diagrama de GABBR2: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 98.288.109–98.290.749, 2641 basesExón 18: 98.293.785–98.293.902, 118 basesExón 17: 98.299.224–98.299.353, 130 basesExón 16: 98.303.241–98.303.423, 183 basesExón 15: 98.306.121–98.306.345, 225 basesExón 14: 98.311.095–98.311.205, 111 basesExón 13: 98.362.715–98.362.837, 123 basesExón 12: 98.371.464–98.371.571, 108 basesExón 11: 98.385.640–98.385.772, 133 basesExón 10: 98.388.854–98.389.004, 151 basesExón 9: 98.394.175–98.394.255, 81 basesExón 8: 98.406.081–98.406.141, 61 basesExón 7: 98.453.981–98.454.217, 237 basesExón 6: 98.473.146–98.473.346, 201 basesExón 5: 98.480.932–98.480.997, 66 basesExón 4: 98.496.413–98.496.514, 102 basesExón 3: 98.541.873–98.542.043, 171 basesExón 2: 98.577.935–98.578.072, 138 basesExón 1: 98.708.417–98.708.935, 519 bases191510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,5 kb de los 420,8 kb del gen; 2826 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen GABBR2

    10

    posiciones en GABBR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 420,8 kb de GABBR2, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gabbr2

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