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Gen

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 49.861.204–49.867.576 (GRCh38)
Exones
17 exones en 6,4 kb
Proteína
521 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PNK
Transcrito MANE Select
ENST00000322344.8NM_007254.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PNKP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PNKP. PNKP y 43 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.364.390 hasta 50.364.389.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49.361.783–49.375.120, hebra directaDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, hebra directaKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, hebra inversaPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, hebra directaGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, hebra inversaPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, hebra inversaALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, hebra directa: 49.462.752–49.486.231, hebra directaFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, hebra directaFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, hebra directaRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, hebra directaRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, hebra directaFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, hebra directaRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, hebra inversaNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, hebra directaPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, hebra directaPRR12RRAS: 49.634.555–49.640.211, hebra inversaRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, hebra directaIRF3: 49.659.569–49.665.864, hebra inversaBCL2L12: 49.664.622–49.673.917, hebra directaBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, hebra directaPRMT1ADM5: 49.688.953–49.690.575, hebra directaADM5CPT1C: 49.690.898–49.713.733, hebra directaCPT1CTSKS: 49.739.753–49.763.329, hebra inversaTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, hebra directaAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, hebra inversaFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, hebra directaPTOV1: 49.850.735–49.860.744, hebra directaPTOV1PNKP: 49.861.204–49.867.576, hebra inversaPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, hebra inversaAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, hebra directaTBC1D17IL4I1: 49.889.654–49.929.926, hebra inversaIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, hebra inversaNUP62: 49.909.501–49.958.391, hebra inversaATF5: 49.923.910–49.933.935, hebra directaATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, hebra inversaSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, hebra directaVRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, hebra inversaIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSADiagrama de PNKP: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 49.861.204–49.861.365, 162 basesExón 16: 49.861.449–49.861.510, 62 basesExón 15: 49.861.608–49.861.695, 88 basesExón 14: 49.861.772–49.861.881, 110 basesExón 13: 49.862.044–49.862.105, 62 basesExón 12: 49.862.185–49.862.281, 97 basesExón 11: 49.862.371–49.862.463, 93 basesExón 10: 49.862.538–49.862.608, 71 basesExón 9: 49.862.690–49.862.738, 49 basesExón 8: 49.863.689–49.863.760, 72 basesExón 7: 49.863.964–49.864.071, 108 basesExón 6: 49.864.179–49.864.236, 58 basesExón 5: 49.864.324–49.864.403, 80 basesExón 4: 49.865.127–49.865.426, 300 basesExón 3: 49.866.399–49.866.445, 47 basesExón 2: 49.867.054–49.867.217, 164 basesExón 1: 49.867.469–49.867.576, 108 bases17161514131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 6,4 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PNKP

41

posiciones en PNKP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,4 kb de PNKP, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. Gen PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnkp

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