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Gen

SEL1L

SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase

Resumen

Localización citogenética
14q31
Coordenadas
Cromosoma 14: 81.471.547–81.533.853 (GRCh38)
Exones
21 exones en 62,3 kb
Proteína
794 aminoácidos
También conocido como
IBD2, SEL1L1, Hrd3
Transcrito MANE Select
ENST00000336735.9NM_005065.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SEL1L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SEL1L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SEL1L. SEL1L y 3 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 81.002.700 hasta 82.002.699.Cromosoma 1414q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbTSHR: 80.954.989–81.146.306, hebra directaTSHRGTF2A1: 81.175.452–81.221.377, hebra inversaGTF2A1STON2: 81.260.652–81.436.517, hebra inversaSTON2SEL1L: 81.471.547–81.533.853, hebra inversaSEL1LDiagrama de SEL1L: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 21: 81.471.547–81.477.181, 5635 basesExón 20: 81.479.612–81.479.740, 129 basesExón 19: 81.484.225–81.484.397, 173 basesExón 18: 81.485.672–81.485.746, 75 basesExón 17: 81.486.289–81.486.454, 166 basesExón 16: 81.487.390–81.487.538, 149 basesExón 15: 81.487.855–81.487.942, 88 basesExón 14: 81.489.252–81.489.314, 63 basesExón 13: 81.490.388–81.490.465, 78 basesExón 12: 81.492.480–81.492.548, 69 basesExón 11: 81.495.081–81.495.137, 57 basesExón 10: 81.497.892–81.498.046, 155 basesExón 9: 81.498.413–81.498.494, 82 basesExón 8: 81.499.459–81.499.518, 60 basesExón 7: 81.499.609–81.499.662, 54 basesExón 6: 81.502.721–81.502.883, 163 basesExón 5: 81.504.201–81.504.306, 106 basesExón 4: 81.506.074–81.506.241, 168 basesExón 3: 81.526.733–81.526.964, 232 basesExón 2: 81.527.701–81.527.738, 38 basesExón 1: 81.533.675–81.533.853, 179 bases21201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 62,3 kb del gen; 2385 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a SEL1L

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SEL1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sel1l

Vancouver

Dante Labs. Gen SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sel1l

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