Gen
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000276966↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8367↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p22.2
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 26.204.610–26.205.021 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 0,4 kb
- Proteína
- 103 aminoácidos
- También conocido como
- H4/j
- Símbolos anteriores
- H4FJ, HIST1H4E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún H4C5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de H4C5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,4 kb de los 0,4 kb del gen; 312 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen H4C5
3
posiciones en H4C5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 0,4 kb de H4C5, incluidos los intrones, y no solo los 0,4 kb de exones.
Rasgos asociados a H4C5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que H4C5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
Mostrar 37 rasgos más
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
Mostrar 15 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen H4C5: H4 clustered histone 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/h4c5
Dante Labs. Gen H4C5: H4 clustered histone 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/h4c5
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