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Gen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Resumen

Localización citogenética
4q24
Coordenadas
Cromosoma 4: 106.316.550–106.349.456 (GRCh38)
Exones
7 exones en 32,9 kb
Proteína
312 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
EMAPII, EMAP-2, p43
Símbolos anteriores
SCYE1
Transcrito MANE Select
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 y otros)Autosómica recesiva

      Afección que se parece mucho a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, causada con mayor frecuencia por alteraciones en GJC2, con nistagmo temprano, retraso del desarrollo y espasticidad posterior.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AIMP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica AIMP1. AIMP1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 105.833.003 hasta 106.833.002.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105.682.014–105.895.986, hebra inversaINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, hebra directaGSTCDNPNT: 105.894.775–106.115.115, hebra directaNPNTTBCK: 106.041.599–106.316.683, hebra inversaTBCKAIMP1: 106.316.550–106.349.456, hebra directaAIMP1GIMD1: 106.357.392–106.368.778, hebra inversaGIMD1Diagrama de AIMP1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 106.316.550–106.316.594, 45 basesExón 2: 106.324.985–106.325.118, 134 basesExón 3: 106.327.451–106.327.564, 114 basesExón 4: 106.328.076–106.328.243, 168 basesExón 5: 106.331.672–106.331.883, 212 basesExón 6: 106.336.869–106.337.037, 169 basesExón 7: 106.347.526–106.349.456, 1931 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 32,9 kb del gen; 939 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AIMP1

11

posiciones en AIMP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,9 kb de AIMP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. Gen AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aimp1

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