Gen
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000008086(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6792(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.13
- Coordenadas
- Cromosoma X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 214,6 kb
- Proteína
- 960 aminoácidos
- Herencia
- Dominante ligada al cromosoma X
- También conocido como
- EIEE2, CFAP247
- Símbolos anteriores
- STK9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Epilepsia (panel completo)
- Trastorno por deficiencia de CDKL5Dominante ligada al cromosoma X
Una encefalopatía del desarrollo y epiléptica causada por variantes en CDKL5, con crisis que comienzan en los primeros meses de vida y un retraso grave del desarrollo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La ganaxolona está aprobada por la FDA para las crisis asociadas al trastorno por deficiencia de CDKL5.
- Síndrome de Rett atípico
Un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un cuadro similar al del síndrome de Rett, pero no cumple todos los criterios diagnósticos del síndrome de Rett típico (RTT clásico/típico).
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Dominante ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, y basta con una copia. Una madre que lo tenga lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos; un padre, a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Estructura de CDKL5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 14,6 kb de los 214,6 kb del gen; 2883 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CDKL5
397
posiciones en CDKL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 214,6 kb de CDKL5, incluidos los intrones, y no solo los 14,6 kb de exones.
Variantes con una página (33)
Las variantes de CDKL5 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exón 4 | 18.564.496 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A157P | c.469G>C | Exón 8 | 18.584.268 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A157V | c.470C>T | Exón 8 | 18.584.269 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.146-1G>A | Intrón 4 | 18.575.353 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2151A>G | Exón 14 | 18.609.569 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C30Y | c.89G>A | Exón 3 | 18.510.844 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C152R | c.454T>C | Exón 7 | 18.581.941 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D193G | c.578A>G | Exón 9 | 18.587.977 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D193V | c.578A>T | Exón 9 | 18.587.977 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E74X | c.220G>T | Exón 5 | 18.575.428 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a CDKL5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDKL5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Mostrar 73 rasgos más
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDKL5: cyclin dependent kinase like 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdkl5
Dante Labs. Gen CDKL5: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdkl5
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