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Gen

COA7

cytochrome c oxidase assembly factor 7

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 52.684.449–52.698.347 (GRCh38)
Exones
3 exones en 13,9 kb
Proteína
231 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ12439, RESA1
Símbolos anteriores
C1orf163, SELRC1
Transcrito MANE Select
ENST00000371538.5NM_023077.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COA7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica COA7. COA7 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 52.191.398 hasta 53.191.397.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbZFYVE9: 52.141.883–52.348.671, hebra directaZFYVE9CC2D1B: 52.345.714–52.366.318, hebra inversaCC2D1BORC1: 52.370.994–52.404.492, hebra inversaORC1PRPF38A: 52.404.060–52.421.226, hebra directaPRPF38ATUT4: 52.408.282–52.553.504, hebra inversaTUT4GPX7: 52.602.280–52.609.143, hebra directaGPX7SHISAL2A: 52.633.168–52.670.143, hebra directaSHISAL2ACOA7: 52.684.449–52.698.347, hebra inversaCOA7ZYG11B: 52.726.390–52.827.336, hebra directaZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, hebra directaZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, hebra inversaECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, hebra directaSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, hebra directaPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, hebra inversaSLC1A7Diagrama de COA7: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 52.684.449–52.688.168, 3720 basesExón 2: 52.692.727–52.692.867, 141 basesExón 1: 52.698.221–52.698.347, 127 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 13,9 kb del gen; 696 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COA7

1

posición en COA7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,9 kb de COA7, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a COA7

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COA7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COA7: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coa7

Vancouver

Dante Labs. Gen COA7: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coa7

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