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Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Resumen

Localización citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 40.470.984–40.473.158 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,2 kb
Proteína
376 aminoácidos
También conocido como
HD4ST, D4ST-1
Símbolos anteriores
D4ST1
Transcrito MANE Select
ENST00000306243.7NM_130468.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CHST14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CHST14. CHST14 y 30 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 39.972.071 hasta 40.972.070.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, hebra directaEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, hebra inversaSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, hebra inversaBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, hebra directaBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, hebra directaPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, hebra directaBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, hebra inversaPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, hebra inversaANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, hebra directaINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, hebra inversaCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, hebra directaPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, hebra directaDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, hebra directaKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, hebra directaIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, hebra directaBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, hebra directaCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, hebra inversaCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, hebra directaRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, hebra directaKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, hebra directaRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, hebra inversaRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, hebra directaGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, hebra inversaDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, hebra directaC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, hebra directaZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, hebra inversaSPINT1: 40.843.513–40.860.274, hebra directaSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, hebra inversaRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, hebra directaVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, hebra directaDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, hebra directaCHAC1Diagrama de CHST14: un exón en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.470.984–40.473.158, 2175 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 2,2 kb del gen; 1131 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHST14

28

posiciones en CHST14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,2 kb de CHST14, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. Gen CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chst14

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