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Gen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Resumen

Localización citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 20.469.406–20.477.089 (GRCh38)
Exones
6 exones en 7,7 kb
Proteína
289 aminoácidos
También conocido como
PUNP
Símbolos anteriores
NP
Transcrito MANE Select
ENST00000361505.10NM_000270.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PNP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PNP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PNP. PNP y 34 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 19.973.248 hasta 20.973.247.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19.975.591–19.976.565, hebra directaOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, hebra directaOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, hebra inversaOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, hebra inversaOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, hebra directaOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, hebra directaOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, hebra directaOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, hebra directaOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, hebra directaOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, hebra directaOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, hebra directaOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, hebra inversaTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, hebra inversaCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, hebra directaPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, hebra inversaTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, hebra inversaOSGEP: 20.446.401–20.455.089, hebra inversaOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, hebra directaAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, hebra inversaPIP4P1PNP: 20.469.406–20.477.089, hebra directaPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, hebra directaRNASE9: 20.556.093–20.561.049, hebra inversaRNASE9: 20.582.892–20.609.795, hebra inversaRNASE11: 20.582.892–20.609.884, hebra inversaRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, hebra inversaRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, hebra inversaOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, hebra directaRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, hebra directaANG: 20.684.587–20.700.576, hebra directaEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, hebra directaEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, hebra directaEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, hebra directaRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, hebra inversaRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, hebra directaRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, hebra directaRNASE2Diagrama de PNP: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 20.469.406–20.469.535, 130 basesExón 2: 20.472.308–20.472.477, 170 basesExón 3: 20.474.472–20.474.575, 104 basesExón 4: 20.474.773–20.474.948, 176 basesExón 5: 20.475.062–20.475.252, 191 basesExón 6: 20.476.384–20.477.089, 706 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 7,7 kb del gen; 870 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PNP

36

posiciones en PNP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,7 kb de PNP, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PNP: purine nucleoside phosphorylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. Gen PNP: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnp

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