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Gen

PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Resumen

Localización citogenética
7p22.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 549.198–727.281 (GRCh38)
Exones
11 exones en 178,1 kb
Proteína
381 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000537384.6NM_001164760.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PRKAR1B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PRKAR1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica PRKAR1B. PRKAR1B y 13 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 138.240 hasta 1.138.239.Cromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbFAM20C: 192.034–260.773, hebra directaFAM20CFOXL3: 290.170–294.422, hebra directaFOXL3PDGFA: 497.258–520.705, hebra inversaPDGFAPRKAR1B: 549.198–727.281, hebra inversaPRKAR1BDNAAF5: 726.687–790.035, hebra directaDNAAF5SUN1: 816.591–896.435, hebra directaSUN1GET4: 876.486–896.441, hebra directaGET4ADAP1: 896.338–955.407, hebra inversaADAP1: 898.778–975.549, hebra inversaCOX19: 964.852–975.549, hebra inversaCOX19CHLSN: 979.163–1.138.313, hebra inversaCHLSNCYP2W1: 983.176–989.640, hebra directaCYP2W1GPR146: 1.044.537–1.059.275, hebra directaGPR146GPER1: 1.082.208–1.094.516, hebra directaGPER1Diagrama de PRKAR1B: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 549.198–550.602, 1405 basesExón 10: 551.389–551.470, 82 basesExón 9: 579.256–579.377, 122 basesExón 8: 584.508–584.568, 61 basesExón 7: 596.146–596.304, 159 basesExón 6: 606.193–606.239, 47 basesExón 5: 607.391–607.452, 62 basesExón 4: 677.229–677.320, 92 basesExón 3: 680.556–680.726, 171 basesExón 2: 711.329–711.527, 199 basesExón 1: 727.210–727.281, 72 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 178,1 kb del gen; 1146 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRKAR1B

2

posiciones en PRKAR1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 178,1 kb de PRKAR1B, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Rasgos asociados a PRKAR1B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRKAR1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkar1b

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAR1B: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkar1b

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