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Gen

DDC

dopa decarboxylase

Resumen

Localización citogenética
7p12.2-p12.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 50.458.442–50.565.405 (GRCh38)
Exones
15 exones en 107 kb
Proteína
480 aminoácidos
También conocido como
AADC
Transcrito MANE Select
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de BH4 y trastornos de neurotransmisores monoaminérgicos

    • Trastornos congénitos del metabolismo y del transporte de neurotransmisores

      Incluye la deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC), la deficiencia de tirosina hidroxilasa y la enfermedad del transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que pueden causar trastornos del movimiento, hipotonía y retraso del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlos permite un tratamiento específico, como L-dopa en la deficiencia de tirosina hidroxilasa o terapia génica en la deficiencia de AADC.

Estructura de DDC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica DDC. DDC y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 50.011.924 hasta 51.011.923.Cromosoma 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49.850.421–50.121.329, hebra inversaZPBPSPMIP7: 50.095.883–50.159.256, hebra directaSPMIP7IKZF1: 50.303.412–50.405.101, hebra directaIKZF1FIGNL1: 50.439.722–50.450.406, hebra inversaFIGNL1DDC: 50.458.442–50.565.405, hebra inversaDDCGRB10: 50.590.063–50.793.486, hebra inversaGRB10Diagrama de DDC: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 50.458.442–50.458.843, 402 basesExón 14: 50.463.213–50.463.431, 219 basesExón 13: 50.467.214–50.467.315, 102 basesExón 12: 50.470.073–50.470.171, 99 basesExón 11: 50.476.624–50.476.643, 20 basesExón 10: 50.479.787–50.479.863, 77 basesExón 9: 50.495.350–50.495.417, 68 basesExón 8: 50.499.148–50.499.242, 95 basesExón 7: 50.503.993–50.504.059, 67 basesExón 6: 50.528.137–50.528.280, 144 basesExón 5: 50.529.208–50.529.342, 135 basesExón 4: 50.537.860–50.537.979, 120 basesExón 3: 50.539.915–50.540.028, 114 basesExón 2: 50.543.885–50.544.113, 229 basesExón 1: 50.565.285–50.565.405, 121 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 107 kb del gen; 1443 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DDC

82

posiciones en DDC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 107 kb de DDC, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DDC: dopa decarboxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. Gen DDC: dopa decarboxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ddc

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