Gen

BTD

biotinidase

Localización citogenética: 3p25.1
Coordenadas: Cromosoma 3: 15.601.745–15.653.714 (GRCh38)
Exones: 4 exones en 52 kb
Proteína: 523 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select: ENST00000643237.3NM_001370658.1
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

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Informes revisados relevantes para este gen

Déficit de biotinidasa y holocarboxilasa
- Déficit de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa (déficit de carboxilasas múltiples)Autosómica recesiva
  Causadas por variantes en BTD o HLCS, estas afecciones pueden provocar convulsiones, erupciones cutáneas, caída del cabello, pérdida de audición y de visión y crisis metabólicas si no se tratan; algunas variantes de BTD causan solo un déficit parcial de la enzima, que suele ser leve.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  - En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
  Qué cambia al conocerlo
  Conocerlo permite un tratamiento con biotina de por vida, económico, que puede prevenir los graves efectos neurológicos y metabólicos de un déficit profundo.

Agrupaciones más amplias

Síndrome de Leigh
- Uno de 69 genes relacionados con ello
  Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
  - ClinGen califica la relación como moderada

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BTD

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Variantes con una página

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 52 kb del gen; 1572 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BTD

213

posiciones en BTD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52 kb de BTD, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Variantes con una página (112)

Las variantes de BTD con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Variante	HGVS c.	Exón o intrón	Posición (GRCh38)	Clasificación en ClinVar	Estado de revisión
A142V	c.425C>T	Exón 4	15.644.341	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A217T	c.649G>A	Exón 4	15.644.565	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A269V	c.806C>T	Exón 4	15.644.722	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A279P	c.835G>C	Exón 4	15.644.751	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A419D	c.1256C>A	Exón 4	15.645.172	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A458P	c.1372G>C	Exón 4	15.645.288	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.-17+1G>A		Intrón 1	15.601.895	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.-17+2T>C		Intrón 1	15.601.896	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.250-15del		Intrón 2	15.641.892	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.359G>A		Exón 3	15.642.017	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 112 variantes de BTD →

Rasgos asociados a BTD

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BTD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 6 rasgos más

Abnormality of the immune system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen BTD: biotinidase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/btd

Vancouver

Dante Labs. Gen BTD: biotinidase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/btd

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