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Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 150.113.839–150.155.845 (GRCh38)
Exones
23 exones en 42 kb
Proteína
1106 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
JTK12, CD140b, PDGFR1
Símbolos anteriores
PDGFR
Transcrito MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Calcificación de los ganglios basales

    • Calcificación cerebral familiar primaria (todos los tipos)

      Término general que engloba la calcificación cerebral familiar primaria (calcinosis estriopalidodentada bilateral), incluidas las formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1, y las formas recesivas MYORG y JAM2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Fibromatosis hereditarias

    • Miofibromatosis infantilAutosómica dominante

      Tumores fibrosos benignos en la piel, el músculo, el hueso o los órganos que aparecen en la infancia, causados con mayor frecuencia por variantes en PDGFRB; muchos desaparecen por sí solos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PDGFRB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PDGFRB. PDGFRB y 16 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 149.634.842 hasta 150.634.841.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, hebra directaARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, hebra directaPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, hebra inversaPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, hebra directaSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, hebra inversaTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, hebra directaHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, hebra inversaCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.155.845, hebra inversaPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, hebra directaCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, hebra directaSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, hebra inversaCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, hebra inversaARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, hebra directaTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, hebra inversaCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, hebra inversaRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, hebra directaNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, hebra directaSYNPODiagrama de PDGFRB: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 150.113.839–150.115.946, 2108 basesExón 22: 150.117.618–150.117.850, 233 basesExón 21: 150.118.747–150.118.852, 106 basesExón 20: 150.119.467–150.119.566, 100 basesExón 19: 150.120.012–150.120.123, 112 basesExón 18: 150.120.888–150.121.010, 123 basesExón 17: 150.121.204–150.121.322, 119 basesExón 16: 150.121.880–150.122.040, 161 basesExón 15: 150.123.042–150.123.201, 160 basesExón 14: 150.124.250–150.124.360, 111 basesExón 13: 150.124.727–150.124.831, 105 basesExón 12: 150.125.445–150.125.577, 133 basesExón 11: 150.126.520–150.126.614, 95 basesExón 10: 150.129.757–150.129.968, 212 basesExón 9: 150.130.539–150.130.662, 124 basesExón 8: 150.131.979–150.132.094, 116 basesExón 7: 150.132.750–150.132.942, 193 basesExón 6: 150.133.586–150.133.760, 175 basesExón 5: 150.133.881–150.134.008, 128 basesExón 4: 150.134.750–150.135.016, 267 basesExón 3: 150.135.555–150.135.878, 324 basesExón 2: 150.137.008–150.137.053, 46 basesExón 1: 150.155.397–150.155.845, 449 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 42 kb del gen; 3321 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDGFRB

20

posiciones en PDGFRB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42 kb de PDGFRB, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdgfrb

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