Gen
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000074071(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 65993(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 1.771.895–1.773.134 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 1,2 kb
- Proteína
- 218 aminoácidos
- También conocido como
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad mitocondrial primaria
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.
Agrupaciones más amplias
Síndrome de Leigh
Uno de 69 genes relacionados con ello
Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
- ClinGen califica la relación como moderada
Estructura de MRPS34
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 1,2 kb del gen; 657 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MRPS34
6
posiciones en MRPS34 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 1,2 kb de MRPS34, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.
Rasgos asociados a MRPS34
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MRPS34 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Pauses in breathing while sleeping
- Tremor
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MRPS34: mitochondrial ribosomal protein S34. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mrps34
Dante Labs. Gen MRPS34: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mrps34
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