Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RUBCN

rubicon autophagy regulator

Resumen

Localización citogenética
3q29
Coordenadas
Cromosoma 3: 197.668.867–197.736.904 (GRCh38)
Exones
20 exones en 68 kb
Proteína
972 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
rubicon, rundataxin
Símbolos anteriores
KIAA0226
Transcrito MANE Select
ENST00000296343.10NM_014687.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de RUBCN

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica RUBCN. RUBCN y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 197.202.886 hasta 198.202.885.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbDLG1: 197.042.560–197.299.332, hebra inversaDLG1BDH1: 197.509.776–197.573.440, hebra inversaBDH1RUBCN: 197.668.867–197.736.904, hebra inversaRUBCNFYTTD1: 197.737.179–197.787.596, hebra directaFYTTD1LRCH3: 197.791.226–197.906.414, hebra directaLRCH3DRC9: 197.881.034–197.960.142, hebra inversaDRC9RPL35A: 197.949.957–197.956.610, hebra directaRPL35ALMLN: 197.960.200–198.043.720, hebra directaLMLNDiagrama de RUBCN: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 197.668.867–197.675.196, 6330 basesExón 19: 197.675.422–197.675.515, 94 basesExón 18: 197.676.885–197.677.038, 154 basesExón 17: 197.677.480–197.677.541, 62 basesExón 16: 197.681.129–197.681.367, 239 basesExón 15: 197.681.835–197.681.899, 65 basesExón 14: 197.682.470–197.682.615, 146 basesExón 13: 197.683.307–197.683.439, 133 basesExón 12: 197.684.157–197.684.217, 61 basesExón 11: 197.693.715–197.693.816, 102 basesExón 10: 197.694.375–197.694.585, 211 basesExón 9: 197.695.866–197.695.981, 116 basesExón 8: 197.696.954–197.697.049, 96 basesExón 7: 197.700.613–197.701.146, 534 basesExón 6: 197.701.708–197.701.864, 157 basesExón 5: 197.703.548–197.703.654, 107 basesExón 4: 197.704.542–197.704.701, 160 basesExón 3: 197.705.092–197.705.175, 84 basesExón 2: 197.717.977–197.718.130, 154 basesExón 1: 197.736.655–197.736.904, 250 bases201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,3 kb de los 68 kb del gen; 2919 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RUBCN

    3

    posiciones en RUBCN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 68 kb de RUBCN, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RUBCN: rubicon autophagy regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rubcn

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RUBCN: rubicon autophagy regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rubcn

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test