Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

AEBP1

AE binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
7p13
Coordenadas
Cromosoma 7: 44.104.345–44.114.560 (GRCh38)
Exones
21 exones en 10,2 kb
Proteína
1158 aminoácidos
También conocido como
ACLP
Transcrito MANE Select
ENST00000223357.8NM_001129.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de AEBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AEBP1. AEBP1 y 21 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 43.609.453 hasta 44.609.452.Cromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43.552.389–43.729.857, hebra inversaCOA1STK17A: 43.582.758–43.650.713, hebra directaSTK17ABLVRA: 43.758.009–43.808.868, hebra directaBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, hebra inversaMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, hebra inversaURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, hebra inversaURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, hebra directaUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, hebra directaSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, hebra directaDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, hebra inversaPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, hebra inversaPOLMAEBP1: 44.104.345–44.114.560, hebra directaAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, hebra inversaPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, hebra inversaMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, hebra inversaGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, hebra directaYKT6CAMK2B: 44.209.993–44.334.577, hebra inversaCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, hebra inversaNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, hebra inversaNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, hebra inversaDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, hebra inversaTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, hebra directaOGDHDiagrama de AEBP1: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 44.104.345–44.104.918, 574 basesExón 2: 44.106.546–44.106.887, 342 basesExón 3: 44.107.439–44.107.510, 72 basesExón 4: 44.107.629–44.107.700, 72 basesExón 5: 44.107.809–44.107.931, 123 basesExón 6: 44.108.007–44.108.084, 78 basesExón 7: 44.108.899–44.108.976, 78 basesExón 8: 44.109.107–44.109.184, 78 basesExón 9: 44.109.288–44.109.341, 54 basesExón 10: 44.110.015–44.110.124, 110 basesExón 11: 44.110.207–44.110.346, 140 basesExón 12: 44.110.725–44.110.809, 85 basesExón 13: 44.110.913–44.111.057, 145 basesExón 14: 44.111.154–44.111.239, 86 basesExón 15: 44.111.507–44.111.630, 124 basesExón 16: 44.111.854–44.112.050, 197 basesExón 17: 44.112.142–44.112.321, 180 basesExón 18: 44.112.558–44.112.909, 352 basesExón 19: 44.112.991–44.113.130, 140 basesExón 20: 44.113.252–44.113.351, 100 basesExón 21: 44.113.594–44.114.560, 967 bases12468101214161820215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 10,2 kb del gen; 3477 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AEBP1

15

posiciones en AEBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,2 kb de AEBP1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AEBP1: AE binding protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. Gen AEBP1: AE binding protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aebp1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test