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Gen
PURA
purine rich element binding protein A
- HGNC 9701↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185129↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5813↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q31.3
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 11,5 kb
- Proteína
- 322 aminoácidos
- También conocido como
- PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000331327.5NM_005859.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$namePURA5q31.3
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Ningún informe de Genome Test lee aún PURA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PURA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11,5 kb de los 11,5 kb del gen; 969 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de PURA
4Fácil
Dificultad de secuenciar PURA con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de PURA están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de PURA en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0,2 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.7,3 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.11 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de PURA que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
115
posiciones en PURA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 11,5 kb de PURA, con intrones incluidos, y no solo los 11,5 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (130)
The PURA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 76
- Patogénica/probablemente patogénica 9
- Probablemente patogénica 45
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_005859.5(PURA):c.10C>T (p.Arg4Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.77C>A (p.Ser26Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.98dup (p.Gly34fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.116del (p.Gly39fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.148dup (p.Ala50fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.159dup (p.Leu54fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.307_308del (p.Ser103fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.487C>T (p.Gln163Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.677_678del (p.Val226fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.45_60dup (p.Leu21fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.169G>T (p.Glu57Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.407_420dup (p.Ala142fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.493G>A (p.Gly165Ser) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.691TTC[2] (p.Phe233del) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.692T>G (p.Phe231Cys) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.511C>G (p.Arg171Gly) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005859.5(PURA):c.779C>G (p.Pro260Arg) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NC_000005.10:g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_005859.5(PURA):c.1A>T (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_005859.5(PURA):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_005859.5(PURA):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 130 with every other PURA variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Rasgos asociados a PURA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PURA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Myopathic facies
- Narrow forehead
Mostrar 23 rasgos más
- Prominent metopic ridge
- Tented mouth
- Abnormality of baby teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased facial muscle tone
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Increased size of incisor
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Brain imaging abnormality
- CNS hypomyelination
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Mostrar 19 rasgos más
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epileptic spasm
- Exaggerated startle response
- Focal tonic seizure
- Inability to walk
- Jerking
- Short attention span
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Intellectual disability
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PURA: purine rich element binding protein A. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pura
Dante Labs. Gen PURA: purine rich element binding protein A [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pura
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