Gen
KDM2B
lysine demethylase 2B
- HGNC 13610↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000089094↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84678↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 121.429.096–121.581.023 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 151,9 kb
- Proteína
- 1336 aminoácidos
- También conocido como
- PCCX2, CXXC2, Fbl10, JHDM1B
- Símbolos anteriores
- FBXL10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377071.9NM_032590.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KDM2B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KDM2B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,3 kb de los 151,9 kb del gen; 4011 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KDM2B
3
posiciones en KDM2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 151,9 kb de KDM2B, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.
Rasgos asociados a KDM2B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KDM2B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Crease in skin under the eye
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Midface retrusion
Mostrar 27 rasgos más
- Prominent nasal tip
- Unopened tear duct
- Wide nose
- Receding chin
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior fossa cyst
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- IQ between 34 and 49
- Repetitive movements
- Skin-picking
- Toe walking
Mostrar 21 rasgos más
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Motor delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
- Specific learning disability
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged heart
- Muscular ventricular septal defect
- Secundum atrial septal defect
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KDM2B: lysine demethylase 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdm2b
Dante Labs. Gen KDM2B: lysine demethylase 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdm2b
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