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Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Resumen

Localización citogenética
10q11.23
Coordenadas
Cromosoma 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
Exones
21 exones en 84,7 kb
Proteína
1493 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CSB, RAD26, ARMD5
Símbolos anteriores
CKN2
Transcrito MANE Select
ENST00000355832.10NM_000124.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ERCC6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ERCC6. ERCC6 y 13 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 48.996.796 hasta 49.996.795.Cromosoma 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49.014.236–49.115.555, hebra inversaVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, hebra inversaFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, hebra inversaTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, hebra directaC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, hebra inversaDRGXERCC6: 49.454.470–49.539.121, hebra inversaERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, hebra directaCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, hebra directaSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, hebra directaC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, hebra inversaOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, hebra inversaPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, hebra directaTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, hebra directaTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, hebra directaAGAP6Diagrama de ERCC6: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 49.454.470–49.459.234, 4765 basesExón 20: 49.460.373–49.460.451, 79 basesExón 19: 49.461.352–49.461.556, 205 basesExón 18: 49.470.182–49.470.889, 708 basesExón 17: 49.470.975–49.471.120, 146 basesExón 16: 49.472.376–49.472.470, 95 basesExón 15: 49.472.909–49.473.028, 120 basesExón 14: 49.473.477–49.473.587, 111 basesExón 13: 49.474.027–49.474.242, 216 basesExón 12: 49.476.215–49.476.310, 96 basesExón 11: 49.478.354–49.478.470, 117 basesExón 10: 49.482.687–49.482.863, 177 basesExón 9: 49.483.346–49.483.516, 171 basesExón 8: 49.493.117–49.493.252, 136 basesExón 7: 49.500.538–49.500.696, 159 basesExón 6: 49.505.884–49.506.012, 129 basesExón 5: 49.524.033–49.524.777, 745 basesExón 4: 49.528.417–49.528.525, 109 basesExón 3: 49.530.720–49.530.840, 121 basesExón 2: 49.532.543–49.532.978, 436 basesExón 1: 49.538.962–49.539.121, 160 bases21201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9 kb de los 84,7 kb del gen; 4482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERCC6

226

posiciones en ERCC6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

7 de ellas (3,1 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (7 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 84,7 kb de ERCC6, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc6

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