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Gen

DNM1L

dynamin 1L

Resumen

Localización citogenética
12p11.21
Coordenadas
Cromosoma 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
Exones
20 exones en 66,4 kb
Proteína
736 aminoácidos
También conocido como
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
Transcrito MANE Select
ENST00000549701.6NM_012062.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Neuropatía óptica hereditaria

    • Atrofia óptica hereditaria

      Pérdida hereditaria de las fibras del nervio óptico, más frecuentemente atrofia óptica autosómica dominante causada por variantes en OPA1, e incluye tipos más raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 y otros genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DNM1L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica DNM1L. DNM1L y 4 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 32.212.476 hasta 33.212.475.Cromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, hebra directaBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, hebra directaFGD4DNM1L: 32.679.301–32.745.650, hebra directaDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, hebra inversaYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, hebra inversaPKP2Diagrama de DNM1L: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 32.679.301–32.679.465, 165 basesExón 2: 32.701.415–32.701.562, 148 basesExón 3: 32.707.367–32.707.413, 47 basesExón 4: 32.708.153–32.708.224, 72 basesExón 5: 32.710.929–32.711.015, 87 basesExón 6: 32.713.209–32.713.371, 163 basesExón 7: 32.718.643–32.718.763, 121 basesExón 8: 32.720.664–32.720.795, 132 basesExón 9: 32.722.427–32.722.633, 207 basesExón 10: 32.731.014–32.731.134, 121 basesExón 11: 32.731.356–32.731.511, 156 basesExón 12: 32.731.854–32.731.943, 90 basesExón 13: 32.733.715–32.733.807, 93 basesExón 14: 32.737.105–32.737.161, 57 basesExón 15: 32.737.865–32.737.942, 78 basesExón 16: 32.738.264–32.738.296, 33 basesExón 17: 32.740.064–32.740.240, 177 basesExón 18: 32.740.409–32.740.518, 110 basesExón 19: 32.742.589–32.742.748, 160 basesExón 20: 32.743.354–32.745.650, 2297 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 66,4 kb del gen; 2211 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNM1L

32

posiciones en DNM1L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 66,4 kb de DNM1L, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNM1L: dynamin 1L. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. Gen DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnm1l

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