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Gen

HK1

hexokinase 1

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 69.318.847–69.401.882 (GRCh38)
Exones
18 exones en 83 kb
Proteína
917 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HKI
Transcrito MANE Select
ENST00000359426.7NM_000188.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hiperinsulinismo

    • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojos

    • Déficit de hexoquinasaAutosómica recesiva

      Forma recesiva de anemia hemolítica causada por alteraciones en HK1, que suele detectarse por primera vez en la lactancia o la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta el seguimiento de la anemia, los cálculos biliares y la sobrecarga de hierro.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica HK1. HK1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 68.860.365 hasta 69.860.364.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68.827.199–68.895.448, hebra directaSTOX1DDX50: 68.901.199–68.947.348, hebra directaDDX50DDX21: 68.956.135–68.985.417, hebra directaDDX21KIFBP: 68.988.732–69.043.544, hebra directaKIFBPSRGN: 69.087.579–69.105.696, hebra directaSRGNVPS26A: 69.123.512–69.174.412, hebra directaVPS26ASUPV3L1: 69.180.234–69.209.108, hebra directaSUPV3L1HKDC1: 69.220.292–69.267.569, hebra directaHKDC1HK1: 69.318.847–69.401.882, hebra directaHK1TACR2: 69.402.885–69.416.923, hebra inversaTACR2TSPAN15: 69.451.150–69.507.676, hebra directaTSPAN15NEUROG3: 69.571.485–69.573.511, hebra inversaNEUROG3FAM241B: 69.630.228–69.633.614, hebra directaFAM241BCOL13A1: 69.801.875–69.964.275, hebra directaCOL13A1Diagrama de HK1: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 69.318.847–69.319.010, 164 basesExón 2: 69.343.827–69.343.989, 163 basesExón 3: 69.359.897–69.360.045, 149 basesExón 4: 69.364.783–69.364.902, 120 basesExón 5: 69.368.536–69.368.631, 96 basesExón 6: 69.369.237–69.369.336, 100 basesExón 7: 69.369.441–69.369.624, 184 basesExón 8: 69.376.934–69.377.089, 156 basesExón 9: 69.379.862–69.380.095, 234 basesExón 10: 69.382.487–69.382.791, 305 basesExón 11: 69.384.333–69.384.481, 149 basesExón 12: 69.384.796–69.384.915, 120 basesExón 13: 69.386.323–69.386.418, 96 basesExón 14: 69.389.197–69.389.296, 100 basesExón 15: 69.392.125–69.392.308, 184 basesExón 16: 69.394.950–69.395.105, 156 basesExón 17: 69.398.595–69.398.828, 234 basesExón 18: 69.400.991–69.401.882, 892 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 83 kb del gen; 2754 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HK1

22

posiciones en HK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 83 kb de HK1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HK1: hexokinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. Gen HK1: hexokinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hk1

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