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Gen

OPHN1

oligophrenin 1

Resumen

Localización citogenética
Xq12
Coordenadas
Cromosoma X: 68.042.344–68.433.495 (GRCh38)
Exones
25 exones en 391,2 kb
Proteína
802 aminoácidos
También conocido como
OPN1, ARHGAP41
Símbolos anteriores
MRX60
Transcrito MANE Select
ENST00000355520.6NM_002547.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de OPHN1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica OPHN1. OPHN1 y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 67.651.192 hasta 68.824.647.Cromosoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbAR: 67.543.353–67.730.619, hebra directaAROPHN1: 68.042.344–68.433.495, hebra inversaOPHN1YIPF6: 68.498.549–68.614.530, hebra directaYIPF6STARD8: 68.647.666–68.725.842, hebra directaSTARD8Diagrama de OPHN1: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 68.042.344–68.047.163, 4820 basesExón 24: 68.048.416–68.048.457, 42 basesExón 23: 68.052.540–68.052.590, 51 basesExón 22: 68.053.645–68.053.810, 166 basesExón 21: 68.063.854–68.064.177, 324 basesExón 20: 68.073.152–68.073.299, 148 basesExón 19: 68.096.870–68.097.029, 160 basesExón 18: 68.111.854–68.111.959, 106 basesExón 17: 68.113.181–68.113.239, 59 basesExón 16: 68.119.248–68.119.332, 85 basesExón 15: 68.192.919–68.192.993, 75 basesExón 14: 68.193.890–68.193.952, 63 basesExón 13: 68.194.465–68.194.498, 34 basesExón 12: 68.197.186–68.197.264, 79 basesExón 11: 68.201.619–68.201.710, 92 basesExón 10: 68.206.573–68.206.673, 101 basesExón 9: 68.210.153–68.210.282, 130 basesExón 8: 68.212.108–68.212.212, 105 basesExón 7: 68.213.862–68.213.972, 111 basesExón 6: 68.234.487–68.234.588, 102 basesExón 5: 68.274.738–68.274.809, 72 basesExón 4: 68.283.056–68.283.117, 62 basesExón 3: 68.299.001–68.299.096, 96 basesExón 2: 68.432.867–68.433.024, 158 basesExón 1: 68.433.168–68.433.495, 328 bases25201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,6 kb de los 391,2 kb del gen; 2409 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de OPHN1

    37

    posiciones en OPHN1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 391,2 kb de OPHN1, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a OPHN1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OPHN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 26 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen OPHN1: oligophrenin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ophn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OPHN1: oligophrenin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ophn1

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