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Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Resumen

Localización citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Exones
27 exones en 93,7 kb
Proteína
922 aminoácidos
También conocido como
FLJ12377, Bst1, SPG67
Transcrito MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PGAP1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PGAP1. PGAP1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 196.379.856 hasta 197.379.855.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, hebra inversaHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, hebra directaCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, hebra inversaGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, hebra inversaC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, hebra inversaPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, hebra inversaANKRD44Diagrama de PGAP1: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 196.833.004–196.841.372, 8369 basesExón 26: 196.842.721–196.842.825, 105 basesExón 25: 196.843.888–196.844.075, 188 basesExón 24: 196.844.524–196.844.574, 51 basesExón 23: 196.845.882–196.846.017, 136 basesExón 22: 196.847.003–196.847.200, 198 basesExón 21: 196.847.947–196.848.037, 91 basesExón 20: 196.864.987–196.865.080, 94 basesExón 19: 196.870.941–196.870.979, 39 basesExón 18: 196.872.441–196.872.549, 109 basesExón 17: 196.872.960–196.873.026, 67 basesExón 16: 196.873.528–196.873.579, 52 basesExón 15: 196.873.685–196.873.758, 74 basesExón 14: 196.875.746–196.875.821, 76 basesExón 13: 196.880.076–196.880.153, 78 basesExón 12: 196.885.424–196.885.475, 52 basesExón 11: 196.885.834–196.885.880, 47 basesExón 10: 196.890.828–196.890.911, 84 basesExón 9: 196.892.346–196.892.401, 56 basesExón 8: 196.893.140–196.893.245, 106 basesExón 7: 196.897.131–196.897.197, 67 basesExón 6: 196.898.317–196.898.369, 53 basesExón 5: 196.902.585–196.902.742, 158 basesExón 4: 196.912.882–196.913.053, 172 basesExón 3: 196.916.418–196.916.593, 176 basesExón 2: 196.919.997–196.920.150, 154 basesExón 1: 196.926.470–196.926.707, 238 bases2725201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,1 kb de los 93,7 kb del gen; 2769 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PGAP1

    30

    posiciones en PGAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 93,7 kb de PGAP1, incluidos los intrones, y no solo los 11,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pgap1

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