Gen
CACNA1A
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- HGNC 1388(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000141837(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 773(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.13
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 13.206.442–13.506.479 (GRCh38)
- Exones
- 47 exones en 300 kb
- Proteína
- 2506 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
- Símbolos anteriores
- CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360228.11NM_001127222.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante
Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.
Migraña hemipléjica familiar
- Migraña hemipléjica familiar tipo 1Autosómica dominante
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Autosómica dominante
Trastorno migrañoso caracterizado por antecedentes personales y familiares de aura que cursa con debilidad motora.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Migraña hemipléjica familiar o esporádicaAutosómica dominante
La migraña hemipléjica (MH) es una variante poco frecuente de migraña con aura que se caracteriza por la presencia de debilidad motora durante la fase de aura. Presenta dos formas principales según los antecedentes familiares: los pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado con aura acompañada de debilidad motora padecen migraña hemipléjica familiar (MHF); aquellos que no presentan dichos antecedentes familiares padecen migraña hemipléjica esporádica (MHE).
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Ataxias episódicas hereditarias
- Ataxia episódica hereditariaAutosómica dominante
Grupo de ataxias de herencia autosómica dominante con episodios de desequilibrio, incluidas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) y EA6 (SLC1A3).
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La ataxia episódica tipo 2 suele responder a la acetazolamida o a la 4-aminopiridina, y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir los episodios.
Agrupaciones más amplias
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de CACNA1A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,6 kb de los 300 kb del gen; 7521 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA1A
368
posiciones en CACNA1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 300 kb de CACNA1A, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.
Rasgos asociados a CACNA1A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Migraine
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
Mostrar 110 rasgos más
- Balance impairment
- Convulsive status epilepticus
- EEG abnormality
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Episodic hemiplegia
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Migraine with aura
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal head movements
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Choking episodes
- Complex febrile seizure
- Confusion
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Drowsiness
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Falls
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Migraine without aura
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis on one side of body
- Personality disorder
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Sudden loss of muscle tone
- Tetraparesis
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Coma
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized sharp slow waves
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Loss of ability to walk
- Paroxysmal dyskinesia
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Spontaneous pain sensation
- Tonic seizure
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Agitation
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty making arithmetical calculations
- Episodic ataxia
- Hallucinations of sound
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Difficulty seeing moving objects
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Blind spot
- Dilated pupil
- Double vision
Mostrar 18 rasgos más
- Inward turning cross eyed
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Vertical nystagmus
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Ocular flutter
- Oculomotor apraxia
- Seesaw nystagmus
- Amaurosis fugax
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Downbeat nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Impaired smooth pursuit
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Transient unilateral blurring of vision
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Oral-pharyngeal dysphagia
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1a
Dante Labs. Gen CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1a
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