Rasgo
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumen
- También conocido como
- Global developmental delay, profound
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Profound global developmental delay. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Siempre | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Siempre | En 1 afección |
| EML1EMAP like 1 | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Siempre | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Siempre | En 1 afección |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Siempre | En 1 afección |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Siempre | En 1 afección |
| NEUROG1neurogenin 1 | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Siempre | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Siempre | En 1 afección |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Siempre | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Siempre | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Siempre | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Siempre | En 1 afección |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 43 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Siempre | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADKadenosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFFmitochondrial fission factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RELNreelin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | No registrado | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | No registrado | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | No registrado | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | No registrado | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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