Gen
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000157851↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 56896↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 26.848.132–26.950.351 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 102,2 kb
- Proteína
- 564 aminoácidos
- También conocido como
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DPYSL5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DPYSL5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,2 kb de los 102,2 kb del gen; 1695 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DPYSL5
1
posición en DPYSL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 102,2 kb de DPYSL5, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.
Rasgos asociados a DPYSL5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DPYSL5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar 16 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar 16 rasgos más
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DPYSL5: dihydropyrimidinase like 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpysl5
Dante Labs. Gen DPYSL5: dihydropyrimidinase like 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpysl5
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