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Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Resumen

Localización citogenética
16p12.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 27.550.144–27.780.344 (GRCh38)
Exones
28 exones en 230,2 kb
Proteína
1618 aminoácidos
También conocido como
JBTS26
Símbolos anteriores
KIAA0556
Transcrito MANE Select
ENST00000261588.10NM_015202.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KATNIP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica KATNIP. KATNIP y 7 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 27.165.244 hasta 28.165.243.Cromosoma 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27.203.476–27.225.987, hebra directaKDM8NSMCE1: 27.222.306–27.268.788, hebra inversaNSMCE1IL4R: 27.313.462–27.365.558, hebra directaIL4RIL21R: 27.402.174–27.452.050, hebra directaIL21RGTF3C1: 27.459.555–27.549.960, hebra inversaGTF3C1KATNIP: 27.550.144–27.780.344, hebra directaKATNIPGSG1L: 27.787.526–28.063.754, hebra inversaGSG1LXPO6: 28.097.976–28.212.065, hebra inversaXPO6Diagrama de KATNIP: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 27.550.144–27.550.177, 34 basesExón 2: 27.573.901–27.573.956, 56 basesExón 3: 27.618.425–27.618.501, 77 basesExón 4: 27.628.661–27.628.830, 170 basesExón 5: 27.631.065–27.631.162, 98 basesExón 6: 27.648.604–27.648.735, 132 basesExón 7: 27.677.729–27.677.996, 268 basesExón 8: 27.681.399–27.681.530, 132 basesExón 9: 27.698.328–27.698.500, 173 basesExón 10: 27.699.534–27.699.599, 66 basesExón 11: 27.701.589–27.701.695, 107 basesExón 12: 27.703.896–27.703.998, 103 basesExón 13: 27.708.705–27.708.920, 216 basesExón 14: 27.721.558–27.721.695, 138 basesExón 15: 27.740.041–27.740.920, 880 basesExón 16: 27.749.584–27.750.306, 723 basesExón 17: 27.751.719–27.751.924, 206 basesExón 18: 27.754.173–27.754.251, 79 basesExón 19: 27.761.413–27.761.590, 178 basesExón 20: 27.766.309–27.766.474, 166 basesExón 21: 27.769.861–27.770.018, 158 basesExón 22: 27.771.588–27.771.652, 65 basesExón 23: 27.773.099–27.773.209, 111 basesExón 24: 27.774.945–27.775.084, 140 basesExón 25: 27.776.928–27.777.029, 102 basesExón 26: 27.777.610–27.777.770, 161 basesExón 27: 27.777.881–27.777.969, 89 basesExón 28: 27.778.574–27.780.344, 1771 bases11020285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 230,2 kb del gen; 4857 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KATNIP

19

posiciones en KATNIP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 230,2 kb de KATNIP, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KATNIP: katanin interacting protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. Gen KATNIP: katanin interacting protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/katnip

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