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Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Exones
42 exones en 53,1 kb
Proteína
2845 aminoácidos
También conocido como
SBP1, FLJ22365
Símbolos anteriores
EGFL4, C19orf49
Transcrito MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Tipo de locus
gene with protein product

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de MEGF8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MEGF8. MEGF8 y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 41.852.200 hasta 42.852.199.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, hebra directaRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, hebra directaCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, hebra inversaERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, hebra inversaRABAC1: 41.956.879–41.994.232, hebra inversaATP1A3: 41.966.582–41.997.497, hebra inversaATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, hebra inversaGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, hebra directaZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, hebra inversaPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, hebra inversa: 42.215.133–42.232.149, hebra inversaZNF526: 42.216.774–42.231.887, hebra directaZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, hebra inversaGSK3A: 42.234.583–42.255.132, hebra inversaERF: 42.247.569–42.255.172, hebra inversaERFCIC: 42.268.508–42.295.801, hebra directaCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, hebra inversaPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, hebra directaPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, hebra directaTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, hebra directaMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, hebra inversaCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, hebra inversaLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, hebra inversaCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, hebra inversaCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, hebra inversaCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, hebra inversaPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, hebra inversaPSG8Diagrama de MEGF8: 42 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 42.325.635–42.326.430, 796 basesExón 2: 42.333.605–42.333.768, 164 basesExón 3: 42.334.007–42.334.213, 207 basesExón 4: 42.335.035–42.335.215, 181 basesExón 5: 42.335.297–42.335.385, 89 basesExón 6: 42.335.931–42.336.346, 416 basesExón 7: 42.336.807–42.336.952, 146 basesExón 8: 42.337.084–42.337.206, 123 basesExón 9: 42.343.477–42.343.631, 155 basesExón 10: 42.343.954–42.344.073, 120 basesExón 11: 42.344.441–42.344.585, 145 basesExón 12: 42.344.670–42.344.833, 164 basesExón 13: 42.348.272–42.348.472, 201 basesExón 14: 42.349.499–42.349.699, 201 basesExón 15: 42.350.148–42.350.384, 237 basesExón 16: 42.351.216–42.351.334, 119 basesExón 17: 42.351.429–42.351.560, 132 basesExón 18: 42.351.648–42.351.761, 114 basesExón 19: 42.352.208–42.352.456, 249 basesExón 20: 42.352.928–42.353.127, 200 basesExón 21: 42.353.465–42.353.675, 211 basesExón 22: 42.353.775–42.354.024, 250 basesExón 23: 42.354.588–42.354.720, 133 basesExón 24: 42.355.758–42.356.005, 248 basesExón 25: 42.356.083–42.356.193, 111 basesExón 26: 42.356.335–42.356.453, 119 basesExón 27: 42.356.774–42.356.981, 208 basesExón 28: 42.357.404–42.357.584, 181 basesExón 29: 42.358.144–42.358.307, 164 basesExón 30: 42.358.787–42.358.954, 168 basesExón 31: 42.359.098–42.359.242, 145 basesExón 32: 42.360.775–42.361.006, 232 basesExón 33: 42.362.090–42.362.213, 124 basesExón 34: 42.362.384–42.362.597, 214 basesExón 35: 42.363.048–42.363.262, 215 basesExón 36: 42.368.455–42.368.662, 208 basesExón 37: 42.368.843–42.369.002, 160 basesExón 38: 42.369.531–42.369.723, 193 basesExón 39: 42.370.189–42.370.359, 171 basesExón 40: 42.370.701–42.370.831, 131 basesExón 41: 42.371.350–42.371.482, 133 basesExón 42: 42.375.507–42.378.765, 3259 bases1510152025303540425′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,1 kb de los 53,1 kb del gen; 8538 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MEGF8

30

posiciones en MEGF8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,1 kb de MEGF8, incluidos los intrones, y no solo los 11,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MEGF8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MEGF8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MEGF8: multiple EGF like domains 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gen MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/megf8

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