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Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Resumen

Localización citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromosoma 18: 62.041.164–62.187.056 (GRCh38)
Exones
31 exones en 145,9 kb
Proteína
931 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MCD4, PIG-N
Transcrito MANE Select
ENST00000640252.2NM_176787.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Síndrome de malformaciones congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones relacionado con PIGN (MCAHS1)Autosómica recesiva

      Defecto del anclaje GPI causado por variantes en PIGN, con hipotonía, convulsiones tempranas, retraso del desarrollo y malformaciones congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de malformaciones congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones

      Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ y otros genes relacionados) con hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y malformaciones congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PIGN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica PIGN. PIGN y 4 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 61.614.110 hasta 62.614.109.Cromosoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, hebra inversaRNF152PIGN: 62.041.164–62.187.056, hebra inversaPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, hebra directaRELCHTNFRSF11A: 62.325.086–62.391.288, hebra directaTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, hebra directaZCCHC2Diagrama de PIGN: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 62.041.164–62.045.979, 4816 basesExón 30: 62.072.673–62.072.725, 53 basesExón 29: 62.074.779–62.074.821, 43 basesExón 28: 62.082.673–62.082.746, 74 basesExón 27: 62.084.531–62.084.606, 76 basesExón 26: 62.085.209–62.085.264, 56 basesExón 25: 62.088.756–62.088.842, 87 basesExón 24: 62.090.476–62.090.578, 103 basesExón 23: 62.095.848–62.095.950, 103 basesExón 22: 62.101.075–62.101.183, 109 basesExón 21: 62.102.794–62.102.902, 109 basesExón 20: 62.105.543–62.105.634, 92 basesExón 19: 62.106.789–62.106.881, 93 basesExón 18: 62.106.986–62.107.085, 100 basesExón 17: 62.109.834–62.109.973, 140 basesExón 16: 62.113.134–62.113.316, 183 basesExón 15: 62.114.561–62.114.639, 79 basesExón 14: 62.138.243–62.138.298, 56 basesExón 13: 62.138.983–62.139.075, 93 basesExón 12: 62.140.420–62.140.479, 60 basesExón 11: 62.143.306–62.143.346, 41 basesExón 10: 62.145.909–62.146.025, 117 basesExón 9: 62.146.971–62.147.101, 131 basesExón 8: 62.148.214–62.148.338, 125 basesExón 7: 62.154.545–62.154.651, 107 basesExón 6: 62.157.129–62.157.227, 99 basesExón 5: 62.157.687–62.157.808, 122 basesExón 4: 62.161.133–62.161.385, 253 basesExón 3: 62.162.253–62.162.329, 77 basesExón 2: 62.163.531–62.163.656, 126 basesExón 1: 62.186.844–62.187.056, 213 bases313025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 145,9 kb del gen; 2796 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGN

161

posiciones en PIGN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (3,7 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 145,9 kb de PIGN, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pign

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