Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Exones
15 exones en 89,4 kb
Proteína
618 aminoácidos
Símbolos anteriores
DIBD1
Transcrito MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Poliquistosis renal

    • Un trastorno genético habitualmente autosómico dominante y, con menor frecuencia, autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a una insuficiencia renal terminal. El patrón autosómico dominante se asocia a anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en las personas con la forma autosómica dominante suelen manifestarse en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Por su parte, la forma autosómica recesiva se presenta con insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas derivados de la fibrosis hepática, asociándose a anomalías en el cromosoma 6. La poliquistosis renal también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes sometidos a diálisis renal prolongada.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) para la ADPKD de progresión rápida; control de la presión arterial (objetivo <110/75); manejo del dolor; tratamiento de las infecciones quísticas; cribado mediante ARM cerebral para detectar aneurismas intracraneales; trasplante renal en caso de enfermedad renal terminal

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ALG9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ALG9. ALG9 y 25 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 111.326.888 hasta 112.326.887.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, hebra inversaPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, hebra inversaBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, hebra directaHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, hebra directaLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, hebra directaSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, hebra inversaPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, hebra inversaALG9: 111.786.286–111.879.425, hebra inversaFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, hebra inversaFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, hebra directaCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, hebra inversaCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, hebra directaHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, hebra directaC11orf52: 111.918.032–111.926.873, hebra directaDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, hebra directaDLAT: 112.025.033–112.064.404, hebra directaDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, hebra inversaPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, hebra directaNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, hebra inversaTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, hebra directaSDHD: 112.086.903–112.193.805, hebra directaIL18: 112.142.701–112.164.391, hebra inversaIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, hebra directaTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, hebra directaBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, hebra directaPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, hebra inversaPLET1Diagrama de ALG9: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 111.782.195–111.786.520, 4326 basesExón 14: 111.809.643–111.809.773, 131 basesExón 13: 111.836.165–111.836.294, 130 basesExón 12: 111.837.468–111.837.615, 148 basesExón 11: 111.838.249–111.838.399, 151 basesExón 10: 111.840.655–111.840.809, 155 basesExón 9: 111.844.601–111.844.723, 123 basesExón 8: 111.853.380–111.853.485, 106 basesExón 7: 111.853.649–111.853.736, 88 basesExón 6: 111.857.602–111.857.737, 136 basesExón 5: 111.860.547–111.860.635, 89 basesExón 4: 111.865.181–111.865.251, 71 basesExón 3: 111.868.602–111.868.736, 135 basesExón 2: 111.870.232–111.870.370, 139 basesExón 1: 111.871.352–111.871.581, 230 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 89,4 kb del gen; 1857 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALG9

38

posiciones en ALG9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 89,4 kb de ALG9, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg9

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test