AtlasGen
KCNB1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
- HGNC 6231↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158445↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3745↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20q13.13
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 49.363.877–49.482.668 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 118,8 kb
- Proteína
- 858 aminoácidos
- También conocido como
- Kv2.1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371741.6NM_004975.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnb1.json"
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page$gene$nameAnalice KCNB1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de KCNB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11,9 kb de los 118,8 kb del gen; 2577 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de KCNB1
2Fácil
Lo difícil que es secuenciar KCNB1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de KCNB1 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de KCNB1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.5,8 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.3,6 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de KCNB1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
70
posiciones en KCNB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 118,8 kb de KCNB1, con intrones incluidos, y no solo los 11,9 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (76)
The KCNB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 27
- Patogénica/probablemente patogénica 7
- Probablemente patogénica 42
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_004975.4(KCNB1):c.1136G>T (p.Gly379Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1747C>T (p.Arg583Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1297C>T (p.Arg433Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1106G>T (p.Trp369Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1041C>G (p.Ser347Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.986A>G (p.Asn329Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.934C>T (p.Arg312Cys) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.629C>T (p.Thr210Met) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1217C>T (p.Ala406Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1088del (p.Ser363fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.595A>T (p.Ile199Phe) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1503dup (p.Lys502Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1249T>C (p.Ser417Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1248C>A (p.Phe416Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1246T>C (p.Phe416Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1229C>T (p.Pro410Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1222C>T (p.Pro408Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1201G>A (p.Gly401Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1169G>A (p.Gly390Glu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1141G>A (p.Gly381Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1123A>G (p.Met375Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1121C>T (p.Thr374Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1109G>A (p.Trp370Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 76 with every other KCNB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseComparte 1 afección
- ACTL6Bactin like 6BComparte 1 afección
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Comparte 1 afección
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Comparte 1 afección
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 1 afección
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorComparte 1 afección
- ARXaristaless related homeoboxComparte 1 afección
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a KCNB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Sudden loss of muscle tone
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
Mostrar 29 rasgos más
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Epileptic encephalopathy
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnb1
Dante Labs. Gen KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnb1
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