GCK

Informes revisados relevantes para este gen

• Diabetes mellitus

  • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

• Hiperinsulinismo

  • Adenomatosis de las células de los islotesAutosómica dominante

    Trastorno esporádico o hereditario caracterizado por la proliferación focal o difusa de las células de los islotes de Langerhans en el páncreas. Provoca hiperinsulinemia e hipoglucemia.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)

  • Autosómica dominante

    La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

• Diabetes mellitus neonatal

  • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Estructura de GCK

Los exones suman 2,7 kb de los 45,2 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GCK

Variantes con una página (385)

Las variantes de GCK con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 385 variantes de GCK →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Comparte 5 afecciones
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Comparte 4 afecciones
• HNF1BHNF1 homeobox BComparte 3 afecciones
• INSinsulinComparte 3 afecciones
• NEUROD1neuronal differentiation 1Comparte 3 afecciones
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Comparte 3 afecciones
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Comparte 2 afecciones
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinComparte 2 afecciones
• CELcarboxyl ester lipaseComparte 2 afecciones
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaComparte 2 afecciones
• GATA4GATA binding protein 4Comparte 2 afecciones
• GATA6GATA binding protein 6Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a GCK

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GCK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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