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Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Exones
6 exones en 12,8 kb
Proteína
414 aminoácidos
También conocido como
TDP-43, ALS10
Transcrito MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Estructura de TARDBP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TARDBP. TARDBP y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 10.519.073 hasta 11.519.072.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, hebra directaPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, hebra inversaCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, hebra inversaCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, hebra directaTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, hebra inversaMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, hebra inversaSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, hebra inversaEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, hebra inversaMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, hebra directaANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, hebra directaUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, hebra directaDISP3Diagrama de TARDBP: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 6: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11.012.654–11.012.743, 90 basesExón 2: 11.013.716–11.013.965, 250 basesExón 3: 11.016.844–11.017.007, 164 basesExón 4: 11.018.733–11.018.873, 141 basesExón 5: 11.020.429–11.020.599, 171 basesExón 6: 11.022.124–11.025.492, 3369 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 12,8 kb del gen; 1245 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TARDBP

20

posiciones en TARDBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

20 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (13 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 12,8 kb de TARDBP, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TARDBP

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TARDBP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 51 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TARDBP: TAR DNA binding protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Gen TARDBP: TAR DNA binding protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tardbp

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