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Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Exones
23 exones en 18,5 kb
Proteína
1239 aminoácidos
También conocido como
POLG1, POLGA
Transcrito MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Espectro de ataxia y neuropatía

      Trastorno relacionado con POLG o TWNK que causa problemas de equilibrio y coordinación, daño de los nervios sensitivos, alteraciones de los movimientos oculares y, en ocasiones, convulsiones.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado orienta el manejo de las convulsiones, incluida la evitación del valproato.

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de POLG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica POLG. POLG y 16 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 88.825.572 hasta 89.825.571.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, hebra directaACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, hebra inversaHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, hebra inversaMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, hebra directaABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, hebra inversaRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, hebra directaFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, hebra inversaPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, hebra inversaPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, hebra inversaRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, hebra directaTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, hebra inversaKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, hebra inversaPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, hebra inversaPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, hebra directaWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, hebra inversaMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, hebra directaMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, hebra inversaANPEPDiagrama de POLG: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 22: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 89.316.320–89.316.827, 508 basesExón 22: 89.317.376–89.317.536, 161 basesExón 21: 89.318.541–89.318.749, 209 basesExón 20: 89.318.931–89.319.099, 169 basesExón 19: 89.319.228–89.319.350, 123 basesExón 18: 89.320.766–89.321.012, 247 basesExón 17: 89.321.125–89.321.260, 136 basesExón 16: 89.321.736–89.321.853, 118 basesExón 15: 89.321.962–89.322.015, 54 basesExón 14: 89.322.742–89.322.902, 161 basesExón 13: 89.323.404–89.323.511, 108 basesExón 12: 89.323.815–89.323.901, 87 basesExón 11: 89.324.107–89.324.227, 121 basesExón 10: 89.325.450–89.325.686, 237 basesExón 9: 89.326.612–89.326.738, 127 basesExón 8: 89.326.912–89.327.063, 152 basesExón 7: 89.327.167–89.327.349, 183 basesExón 6: 89.328.456–89.328.535, 80 basesExón 5: 89.328.685–89.328.831, 147 basesExón 4: 89.328.943–89.329.110, 168 basesExón 3: 89.330.081–89.330.276, 196 basesExón 2: 89.333.096–89.333.913, 818 basesExón 1: 89.334.673–89.334.824, 152 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 18,5 kb del gen; 3720 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLG

356

posiciones en POLG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,5 kb de POLG, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Gen POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polg

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