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Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Resumen

Localización citogenética
4p15.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 25.120.014–25.160.449 (GRCh38)
Exones
11 exones en 40,4 kb
Proteína
501 aminoácidos
También conocido como
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
Transcrito MANE Select
ENST00000382103.7NM_016955.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de SEPSECS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SEPSECS. SEPSECS y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 24.640.232 hasta 25.640.231.Cromosoma 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24.789.912–24.801.561, hebra directaSOD3CCDC149: 24.803.514–24.980.204, hebra inversaCCDC149LGI2: 24.996.188–25.030.970, hebra inversaLGI2SEPSECS: 25.120.014–25.160.449, hebra inversaSEPSECSPI4K2B: 25.160.663–25.280.542, hebra directaPI4K2BZCCHC4: 25.312.768–25.372.306, hebra directaZCCHC4ANAPC4: 25.377.210–25.420.310, hebra directaANAPC4Diagrama de SEPSECS: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 25.120.014–25.124.225, 4212 basesExón 10: 25.125.694–25.125.784, 91 basesExón 9: 25.127.264–25.127.357, 94 basesExón 8: 25.144.774–25.144.865, 92 basesExón 7: 25.145.004–25.145.133, 130 basesExón 6: 25.151.960–25.152.062, 103 basesExón 5: 25.154.998–25.155.151, 154 basesExón 4: 25.156.037–25.156.195, 159 basesExón 3: 25.156.856–25.156.974, 119 basesExón 2: 25.158.953–25.159.107, 155 basesExón 1: 25.160.256–25.160.449, 194 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 40,4 kb del gen; 1506 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SEPSECS

70

posiciones en SEPSECS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,4 kb de SEPSECS, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. Gen SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sepsecs

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